脂質異常症は、原発性（遺伝性）と二次性（生活習慣およびその他の因子によって引き起こされる）に大別されます。

遺伝性に分類される家族性高コレステロール血症（FH）は、遺伝子の変異により血液中の「LDLコレステロール（悪玉コレステロール）」が異常に増える病気です。若い頃から動脈硬化が進み、血管が狭くなったり詰まったりします。心臓の血管が詰まれば心筋梗塞を、脳の血管が詰まれば脳梗塞を引き起こします。

比較的軽症のヘテロ接合体（図１）は200～500人に１人、重症のホモ接合体は16万～100万人に１人の頻度と言われており、日本にはあわせて30万人以上のFH患者さんがいると推定されています。遺伝性の病気の中では、とても頻度の高い病気であることに留意すべきです。

大部分のFH患者さんは、若い頃からLDLコレステロール（LDL-C）が高いこと以外、特に症状がないため見逃されやすいようです。一方、一部のFH患者さんでは、皮膚にコレステロールが沈着した黄色っぽい隆起（皮膚黄色腫）が、手の甲・膝・肘・まぶた等に見られます。

LDL-Cは通常、肝臓で大部分が処理されます。しかし、FH患者さんは、血液中のLDL-Cを肝臓で処理できないか、処理する能力が低いため、その血液中濃度が上昇し、子どもの頃から動脈硬化が始まり進行します。未治療のFH患者さんは30、40代といった若い年齢での心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患の発症リスクが約20倍といわれています。重症の場合、幼児期に心筋梗塞を発症することもあります。

FHと診断されたら、LDL-C値100未満（高リスク者は70未満）を目標に治療します。生活習慣の改善に加え、治療には薬が積極的に使われます。まず、コレステロールの合成を抑えるのみ薬が使われます。ただ、それだけでは治療効果が不十分な場合が多く、その場合にはコレステロールの吸収を抑えるのみ薬や、別の作用機序の薬（のみ薬や注射薬）を併用します。稀ですが重症のホモ接合体の場合は、機械を用いて血液からLDL-Cを吸着・除去する治療も行いま

す。

下記項目に２つ以上当てはまる場合は、FHの可能性がありますので、医療機関を受診しましょう。より早く診断され、適切な治療を受けることがとても重要です。