世の中には、病気をもって生まれてくる赤ちゃんがいます。そのような病気の中には、遺伝子の変化が原因で起こる遺伝性疾患があります。遺伝性疾患の多くは治療法がない難病とされてきましたが、最近は新しい治療法の開発により、早期治療が可能となったものもあります。

それぞれ稀な病気のため診断が難しく、診断が遅れて症状が進行してから治療を開始しても、十分な効果を得られないことがあります。

拡大新生児スクリーニング検査は、これら７疾患について早期診断、治療開始を目的に行います。

現在の生後４～６日の赤ちゃん全員を対象とした、先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）にプラスして、希望された方は追加で検査を受けることができます。

Ｑ：検査は必ず受けなければいけない？

Ａ：検査は強制ではありませんが、検査の対象としている疾患は早期発見が重要で、かつとても診断が難しい病気ですから、全ての赤ちゃんに受けていただくことがお勧めされています。

Ｑ：検査費用は？

Ａ：任意検査ですので検査費用がかかります。費用については、出産された医療機関へお問い合わせください。

Ｑ：一部の病気のみを選んで検査を受けられる？

Ａ：対象とする７疾患全てをセットとして検査を行うので、個別や一部の疾患のみを選んで検査することはできません。

Ｑ：赤ちゃんに病気が疑われた場合は？

Ａ：採血を受けた医療機関を通じて連絡があり、その際に精密検査や治療ができる医療機関を紹介していただけます。大切な赤ちゃんを守るため、万が一病気が発見されても、速やかに専門的な治療が受けられるように、精密検査医療機関、専門の医師、ならびに検査施設が連携をとって支援する体制が整っています。個人情報は、厳重に保護管理されています。

Ｑ：分娩施設（産科医療機）を退院後に検査を受けられる？

Ａ：日齢４～６の赤ちゃんを対象とした検査ですので、原則として、分娩施設（産科医療機関）を退院後は検査をお受けできません。拡大スクリーニング検査は、対象とする疾患の生後早期の発見を目的としていますので、原則として、出生後、分娩施設（産科医療機関）に入院中に行います。

※愛媛小児先進医療協議会ホームページ参照